Osteogenesis Imperfecta
Osteogênese imperfeita (OI) significa literalmente “osso formado imperfeitamente”. Pessoas com osteogênese imperfeita têm um defeito genético que prejudica a capacidade do corpo de produzir ossos fortes.
OI é uma condição relativamente rara. Algumas pessoas têm uma forma mais grave do distúrbio em que seus ossos se partem facilmente. Eles podem centenas de fraturas durante suas vidas. Muitas pessoas, no entanto, têm uma forma mais leve de OI e passam pela vida com poucas fraturas.
Causa
Em pessoas com osteogênese imperfeita, um dos genes que informa ao organismo como fazer uma proteína específica não funciona. Esta proteína (colágeno tipo I) é um componente importante dos tecidos conjuntivos nos ossos. O colágeno tipo I também é importante na formação de ligamentos, dentes e no tecido externo branco dos globos oculares (esclera).
Como resultado do gene defeituoso, não é produzido suficiente colágeno tipo I, ou o colágeno produzido é de baixa qualidade. Em ambos os casos, o resultado é ossos frágeis que se quebram facilmente, mas podem curar a uma taxa normal.
Na maioria dos casos de OI, as crianças herdam o gene defeituoso de um dos pais. Mas os sintomas da criança e o grau de deficiência podem ser muito diferentes dos do pai.
Em algumas crianças, nenhum dos pais tem osteogênese imperfeita. Nestes casos, o defeito genético é uma mutação espontânea (mudança) no gene e deixa de funcionar corretamente.
Sinais e sintomas
Existem diferentes tipos de osteogênese imperfeita com sintomas que variam de leve a grave. Cada pessoa com a condição pode ter uma combinação diferente de sintomas. Todas as pessoas com OI, no entanto, têm ossos mais fracos.
Alguns sintomas comuns de OI incluem:
• Baixa estatura
• Esclera azulada
• Rosto de forma triangular
• Problemas respiratórios
• Perda de audição
• Dentes frágeis
• Deformidades ósseas, como pernas arqueadas ou escoliose
Radiografia das coxas de um paciente portador de OI, note a curvatura dos fêmures e a fratura próximo ao ápice da curvatura. Do lado direito vemos o paciente com o rosto mais característico, triangular e esclera azulada.
Em muitas crianças com OI, o número de vezes que a fratura de seus ossos diminui significativamente à medida que amadurecem. Entretanto, a osteogênese imperfeita pode voltar a ser ativa após a menopausa em mulheres ou após os 60 anos em homens.
A escoliose, ou curvatura da coluna vertebral, é um problema para muitas crianças com osteogênese imperfeita.
Existem vários tipos de OI e variam em gravidade e características. Como os cientistas descobriram novos problemas genéticos causando OI, novos tipos de distúrbios foram reconhecidos. Todos os tipos do distúrbio, no entanto, têm sintomas e gravidade que se situam em algum lugar dentro do intervalo dos primeiros quatro tipos reconhecidos. Estes quatro tipos são descritos abaixo.
Tipo I
Este é o tipo mais comum e mais leve desta doença. Enquanto a estrutura do colágeno é normal, há menos colágeno do que deveria haver. Há pouca ou nenhuma deformidade óssea, embora os ossos sejam frágeis e facilmente quebráveis. Os efeitos da OI podem se estender até os dentes, tornando-os propensos a cavidades e rachaduras. O branco dos olhos pode ter um tom azul, púrpura ou cinza.
Tipo II
A osteogênese imperfeita do tipo II é a forma mais grave da doença. O colágeno não se forma adequadamente. Os ossos podem quebrar mesmo enquanto o feto está no útero. Muitos lactentes com osteogênese imperfeita tipo II não sobrevivem.
Tipo III
A osteogênese imperfeita tipo III também forma inadequadamente o colágeno e, muitas vezes, deformidades ósseas graves, além de complicações adicionais. A criança muitas vezes nasce com fraturas. O branco dos olhos pode ser branco, azul, roxo ou cinza. Pessoas com osteogênese imperfeita tipo III são geralmente mais baixas que a média. Eles podem ter deformidades da coluna vertebral, complicações respiratórias e dentes frágeis.
Tipo IV
A osteogênese imperfeita do tipo IV é moderadamente severa, com colágeno formado inadequadamente. Os ossos se quebram facilmente, mas o branco dos olhos é normal. Algumas pessoas com osteogênese imperfeita tipo IV podem ter menor estatura que a média e podem apresentar dentes frágeis. Deformidades ósseas são leves a moderadas.
Exame médico
Em muitos casos, fraturas nos ossos que ocorrem com pouca ou nenhuma força são o primeiro sinal de osteogênese imperfeita e farão com que seu médico suspeite da condição.
História médica e exame físico.
Como a osteogênese imperfeita é muitas vezes herdada, seu médico discutirá o histórico médico da família, além do histórico médico do seu filho. O seu médico também fará um exame físico completo que inclui a verificação dos olhos e dentes da criança.
Exames
• Raios-X. Raios-X irá fornecer ao seu médico com imagens claras dos ossos do seu filho, mostrando fraturas, bem como malformações do osso.
• Testes laboratoriais. Seu médico pode coletar amostras de sangue ou tecido para testes genéticos. Em muitos casos, esses testes são capazes de identificar a mutação, particularmente se a mutação dos pais também é conhecida.
• ultra-som. O ultra-som geralmente detecta casos graves de osteogênese imperfeita durante a gravidez.
Tratamento
Enquanto não há cura para a osteogênese imperfeita, existem maneiras de melhorar a qualidade de vida de uma criança. O tratamento é individualizado e depende da gravidade da doença e da idade do paciente. Os cuidados são prestados por uma equipe de profissionais de saúde, incluindo vários tipos de médicos, um fisioterapeuta, uma enfermeira, um dentista. O apoio de um assistente social ou psicólogo é muito útil tanto para a criança como para a família, e muitas vezes se torna ainda mais importante durante a adolescência.
Tratamento não cirúrgico
Na maioria dos casos o tratamento é não cirúrgico
• Medicação: Bifosfonatos, administrados à criança por via oral ou intravenosa, retardam a reabsorção óssea. Em crianças com osteogênese imperfeita mais grave, o tratamento com bifosfonatos geralmente reduz o número de fraturas e a dor óssea. Esses medicamentos devem ser administrados por médicos devidamente treinados e exigem um monitoramento atento.
• Imobilização: órtese ou imobilização são necessárias para manter os ossos imóveis e alinhados, para que a cicatrização possa ocorrer.
• Exercício. Após uma fratura, o movimento e a sustentação de peso são encorajados assim que o osso estiver curado. Exercícios específicos aumentarão a mobilidade e diminuirão o risco de futuras fraturas.
Exercícios de baixo impacto, como natação e caminhada, podem ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os sustentam. O exercício faz parte de um estilo de vida saudável para todas as crianças.
Tratamento cirúrgico
Cirurgia pode ser recomendada em casos de:
• Fraturas repetidas do mesmo osso
• Fraturas que não cicatrizam adequadamente
• Deformidade óssea, como escoliose e encurvamentos ósseos
Vivendo com Ostogenesis Imperfecta
Abaixo estão algumas dicas para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita. Mais importante ainda, não se sinta culpado se seu filho quebrar um osso. As crianças devem crescer e se desenvolver, e as fraturas ocorrerão, não importa o quão cuidadoso você seja.
• Não tenha medo de tocar ou segurar uma criança com osteogênese imperfeita, mas tenha cuidado. Para levantar uma criança com osteogênese imperfeita, separe seus dedos e coloque uma das mãos entre as pernas e sob as nádegas, e coloque a outra mão atrás dos ombros, pescoço e cabeça.
• Nunca levante uma criança com osteogênese imperfeita, segurando-a sob as axilas.
• Não puxe os braços ou as pernas ou, naqueles com osteogênese imperfeita grave, levante as pernas pelos tornozelos para trocar a fralda.
• Selecione um assento infantil que esteja reclinado. Deve ser fácil colocar ou remover seu filho no assento. Considere estofar o assento com espuma e usar uma camada de espuma entre o seu filho e o cinto de segurança.
• Certifique-se de que seu carrinho seja grande o suficiente para acomodar moldes. Não use um carrinho tipo sling ou guarda-chuva.
• Siga atentamente as instruções do seu médico, especialmente no que diz respeito aos exercícios de mobilidade e cuidados com o elenco. Nadar e caminhar são frequentemente recomendados como exercícios seguros.
• Adultos com OI devem evitar atividades como fumar, beber e tomar esteróides porque têm um impacto negativo na densidade óssea.
• O aumento da conscientização sobre o abuso infantil e a falta de conscientização sobre a osteogênese imperfeita podem levar a conclusões imprecisas sobre a situação familiar. Sempre tenha uma carta do seu médico de família e uma cópia dos registros médicos do seu filho à mão.
